2022年12月1日，爱尔康推出国内首款六种高发单基因遗传病扩展性携带者筛查产品“佑孕安”，针对河南省开展免费产前诊断的六种单基因疾病（甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症）开展携带者筛查。

01.为什么要预防单基因遗传病？

目前，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷患者约90万例，单基因遗传病是导致出生缺陷发生的主要原因之一。单基因遗传病中，带隐性致病基因的携带者本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，导致后代有较大发病几率。调查显示，人群中人均携带2.8个隐性单基因遗传病的致病突变，每个人都可能是致病基因携带者。若夫妻双方为同一疾病携带者，则有生育遗传病患儿风险。

02.河南省六种单基因病产前诊断免费

2019年起，为了切实提高妇女儿童的健康保障水平，有效降低出生缺陷发生率。河南省政府把六种单基因疾病的免费产前诊断（甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症）纳入重点民生实事。

03.如何进行单基因病扩展性携带者筛查？

爱尔康作为出生缺陷防控全套技术解决方案的提供者，参考国际ACOG等权威协会携带者筛查指南建议，结合河南人群疾病携带率和发病率、儿科基因检测数据库、罕见病诊疗指南、辅助生殖中心开展PGD的经验和数据等要素，针对此六种单基因遗传病：甲型血友病、乙型血友病、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症，研发推出“佑孕安”单基因遗传病扩展性携带者筛查。

此项技术是在孕前或孕早期，通过采集育龄夫妻的外周血，采用高通量测序技术和目标区域捕获技术，一次性精准筛查。运用多重质控标准和多人核对流程，全面保证检测的特异性与准确度。从而帮助育龄人群了解自身单基因遗传病隐性致病基因的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导，有效预防出生缺陷的发生。

04.些人应当做携带者筛查？

1、欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妻；

2、备孕期，关注自身和孩子健康的夫妻；

3、早孕期（孕10周内），关注自身和孩子健康的夫妻；

4、有不良孕产史的夫妻；

5、亲缘关系较近的夫妻。

河南爱尔康科技有限公司成立于2012年，是国家高新技术企业和河南省政府科创板重点推荐企业，是一家专业提供出生缺陷防治全套技术解决方案的医疗科技公司。企业以遗传病筛查和诊断技术为基础，集医学遗传领域的项目运营、研发、销售、学科服务、患儿救助于一体，已为376家医疗机构提供出生缺陷疾病筛查及诊断的技术服务，累计受益人群已达2300万人。“佑孕安”单基因遗传病扩展性携带者筛查产品的推出，能帮助我们从生命源头发现致病基因，及时干预，避免悲剧的发生。

健康新生儿，幸福千万家！爱尔康诚邀业界同仁携手同行，为全面推进单基因遗传病扩展性携带者筛查，降低我国出生缺陷的发生率共同努力。爱尔康也将致力于产品技术的优化和升级，坚定不移地推进单基因遗传病扩展性携带者筛查普及千家万户。